Genomul uman: complementul cromozomial

Pe scurt

1 minesențialul, de recitit oricând

Culorile din lecție:termencifră, datăidee-cheie

• Celulele somatice umane sunt diploide: 2n = 46 cromozomi = 23 de perechi.
• 22 de perechi de autozomi (44) + 1 pereche de heterozomi (cromozomii sexului).
• Femeia: 46,XX (44 + XX); bărbatul: 46,XY (44 + XY).
• Gameții sunt haploizi: n = 23. Ovul: 22 + X. Spermatozoid: 22 + X sau 22 + Y → sexul copilului este determinat de spermatozoid.
• Cariotipul = cromozomii unei celule, ordonați în perechi după mărime și poziția centromerului, în 7 grupe (A–G).
• Genomul uman = ADN nuclear (în cromozomi) + ADN mitocondrial (transmis pe linie maternă).

Urmează · 1 min

Complementul cromozomial

3 min 3 întrebări la final

Urmează · 3 min

Cariotipul

3 min

• Se obține din celule aflate în diviziune (de exemplu limfocite din sânge, cultivate), oprite în metafază, când cromozomii sunt maxim condensați.
• Cromozomii se fotografiază, se ordonează în perechi (1–22 + XX/XY), descrescător după mărime, și se grupează după poziția centromerului:
  • metacentrici — centromer la mijloc (brațe egale);
  • submetacentrici — centromer puțin deplasat (un braț scurt p și unul lung q);
  • acrocentrici — centromer aproape de un capăt.

Încadrările urmează clasificarea standard (Denver/ISCN) din genetica medicală. Unele manuale nu dau tabelul complet. Reține măcar criteriile (mărimea, poziția centromerului) și locul cromozomilor X (grupa C) și Y (grupa G).

Urmează · 3 min

Genomul uman în cifre

2 min

Numărul de gene e o estimare. Valoarea actuală, după încheierea Proiectului Genomul Uman, este de aproximativ 20 000–25 000. Manualele mai vechi dau 30 000–40 000, estimări de dinainte de 2003. Dacă primești o cifră într-un item, folosește-o pe cea din enunț.

Urmează · 2 min

Ce se cere la BAC

1 mincum apare la examen

Nu există itemi oficiali 2024–2026. Itemi posibili (construiți de noi după tiparul oficial, nu sunt oficiali):

• I.A: „Celulele somatice umane conțin ...... cromozomi, dintre care ...... sunt autozomi.” → 46; 44.
• I.D: „Ovulul uman conține 22 de autozomi și un cromozom Y.” → F; corect: „Ovulul uman conține 22 de autozomi și un cromozom X.”
• I.D: „Sexul copilului este determinat de tipul de spermatozoid care fecundează ovulul.” → A.
• I.B: „Numiți cele două tipuri de cromozomi din complementul cromozomial uman. Asociați fiecare tip cu numărul lor într-o celulă somatică.” → autozomi — 44; heterozomi — 2.

Urmează · 1 min

Greșeli care costă puncte

1 mincapcanele de evitat

• „46 de perechi” — greșit: 46 de cromozomi = 23 de perechi.
• „Gameții au 46 de cromozomi” — au 23 (haploizi).
• „Ovulul poate avea Y” — ovulul are mereu X; doar spermatozoidul poate avea Y.
• „Bărbatul are 22 de perechi de autozomi și XX” — bărbatul are XY.
• Confuzia autozomi/heterozomi: heterozomii (X, Y) sunt cromozomii sexului.

Urmează · 1 min

Schema de recapitulare

1 minpentru recapitularea rapidă

• Genom uman = ADN nuclear + ADN mitocondrial
• Complement cromozomial
  • somatice 2n = 46 = 44 A + XX (♀) / XY (♂)
  • gameți n = 23 = 22 A + X (ovul) / 22 A + X sau Y (spermatozoid)
• Cariotip: perechi după mărime + centromer → grupele A–G (X în C, Y în G)

Urmează · 1 min